HCM, testen en fokbeslissingen
Door Dorrine Bogers, eerder geplaatst in It’s Coontime winter 2017

Rond 1998 zijn Maine Coon fokkers begonnen hun fokdieren te testen op HCM. Oorspronkelijk gebeurde dit via een hartecho, in 2005 kwam daar een DNA test bij. Maar wat heeft twintig jaar testen nu eigenlijk opgeleverd.

In 1998 dachten we dat als iedereen eenmalig een hartecho van zijn fokdieren liet maken, we snel van het HCMprobleem af zouden zijn. Al snel bleek dat dit niet voldoende is. HCM kan zich pas op latere leeftijd openbaren, soms al lang nadat een dier uit de fok is genomen. En hoewel HCM zich bij de meeste dieren openbaart voor het vijfde levensjaar, zijn er redelijk veel katten bekend waarbij dit pas op latere leeftijd, zelfs boven de 10 jaar, zichtbaar wordt. Alleen testen met behulp van de echo lijkt dus niet voldoende om HCM uit het ras te fokken.

In 2005 kwam er een DNAtest voor het MyBPC3-gen (HCM1) op de markt. Op dat moment dachten dat we dat als iedereen zijn fokdieren zou testen op HCM1, we snel van het HCMprobleem af zouden zijn. Al snel bleek dat een groot percentage (33-35%) van de Maine Coons heterozygoot voor het HCM1-gen was. En dat er homozygote katten van 10 jaar oud zonder HCM waren, maar ook negatieve katten met HCM. De correlatie tussen het krijgen van HCM en het hebben van het gen HCM1 is dus niet zo duidelijk als we oorspronkelijk dachten. Maar door goede fokbeslissingen te nemen zouden we op een verantwoordelijke manier binnen twee à drie generaties van HCM1 af kunnen komen zonder de genetische diversiteit van het ras in gevaar te brengen. Toch?

Dat niet ieder dier met het HCM1-gen ook HCM zal ontwikkelen ligt aan de incomplete penetrantie (niet ieder individu met het gen krijgt de ziekte) en variabele expressie (de symptomen kunnen per individu verschillen) van het gen. Hoe groot dat de kans is om HCM te krijgen is lastig te bepalen. Statistiek werkt nu eenmaal alleen met grote aantallen en in de meeste wetenschappelijke studies zijn niet voldoende dieren opgenomen waarvan zowel een echo als DNAgegevens bekend zijn. Anne Marit K Berge van de universiteit van Oslo heeft de resultaten van vijf wetenschappelijke studies uit de periode tussen 2009 en 2013 gecombineerd. Hierdoor had ze bijna 900 Maine Coons waarvan zowel de HCM1 status als de HCM echostatus bekend was. Dit gaf de volgende resultaten:

HCM1 status Totaal aantal katten N/N N/HCM1 HCM1/HCM1

Aantal katten 883 590 247 46

Aantal katten met

HCM (echo) 67 23 18 26

% met HCM 7,59 3,90 7,03 56,52

Verhoogd risico

t.o.v. N/N 1 1,8 15

Opgemerkt moet worden dat katten met HCM echo status verdacht (equivocal) niet zijn meegenomen en dat de meeste katten jonger dan 4 jaar waren. Vooral dat laatste zal waarschijnlijk een onderschatting geven van het percentage katten die in hun leven HCM zullen ontwikkelen.

Uit het onderzoek blijkt dat katten die een HCM1/HCM1 status hebben een vijftien keer hogere kans hebben om HCM te ontwikkelen ten opzichte van katten die negatief voor het gen zijn. Ook ontwikkelen zij op

jongere leeftijd en vaker een ernstigere vorm van HCM dan katten die N/HCM1 getest zijn. Het mag duidelijk zijn dat de werkgroep F&A fokkers afraadt combinaties te maken waaruit kittens met een DNA status HCM1/HCM1 kunnen komen.

Een andere conclusie is dat er nog minimaal één ander gen moet zijn, aangezien ook negatief geteste dieren HCM ontwikkelen. Het maken van echo’s zal daarom ook in de toekomst noodzakelijk zijn om dieren die een ander HCM-gen hebben, zoveel mogelijk te kunnen uitsluiten.

En dan dieren met een N/HCM1 status. Deze dieren hebben een duidelijke verhoogde kans (1,8 keer zo groot) om HCM te ontwikkelen. Dit lijkt niet zo hoog, maar door het HCM1-gen uit het ras te fokken kunnen we het vóórkomen van HCM met bijna 50% te verminderen.

Hoever zijn we nu met het HCM1-gen uit het ras te fokken? De werkgroep heeft bij een aantal laboratoria gegevens hierover opgevraagd. In onderstaande tabel staan de gegevens van één laboratorium uit de periode 2012-2016. Het combineren van de gegevens van alle laboratoria kan niet omdat we het aantal dieren niet weten. Maar hoewel de gegevens tussen de laboratoria onderling wat afwijken, zien we wel dezelfde trend.

HCM1 status 2012 (%) 2013 (%) 2014 (%) 2015 (%) 2016 (%)

N/N 63,5 64 65 68,5 76,5

N/HCM1 34,5 34,5 33,5 30 22,5

HCM1/HCM1 2 1,5 1,5 1,5 1

Het betreffende laboratorium geeft aan dat er ieder jaar meer dan 1000 Maine Coons onderzocht zijn.

Wat opvalt, is dat er nog steeds fokkers zijn die kennelijk geen aandacht besteden aan de HCM1 status van hun ouderdieren. Er zijn nog steeds homozygote dieren. Een zorgelijke situatie, vooral als je bedenkt hoe groot de kans is dat het dier op jonge leeftijd een ernstige vorm van HCM kan krijgen.

Tot 2015 blijft het percentage heterozygote dieren stabiel. Dit lijkt erop te wijzen dat fokkers wel testen maar onvoldoende bezig zijn om het HCM1-gen uit het ras te fokken. Er is wel iets gedaan, het percentage is sinds 2005 gelijk gebleven en niet gestegen. Maar het is teleurstellend dat we na tien jaar van DNA testen zo weinig vooruitgang hebben geboekt in het eruit fokken van het gen.

Dat het wél mogelijk is blijkt uit de cijfers van 2015 en 2016. In twee jaar tijd is het percentage heterozygote dieren met 11% gedaald, een afname van 33%. Dit is natuurlijk geweldig en het is te hopen dat deze daling zich blijft voortzetten.

Maar waarom lukt het nu wel om de juiste fokbeslissingen te nemen? Komt dit doordat in 2014 een wet is aangenomen waardoor ook hobbyfokkers strenge eisen worden opgelegd? Zouden Maine Coon fokkers zich meer laten leiden door wettelijke aansprakelijkheid dan door het verbeteren van het ras? Hopelijk niet.

Hoe zit het eigenlijk met die wettelijke aansprakelijkheid? In de volgende Coontime gaan we daar op in.