Vraag en Antwoord over SMA
Anneke Kuys, Werkgroep Maine Point

Wat is Spinale Musculaire Atrofie (SMA)?
Spinale Musculaire Atrofie is een erfelijke en aangeboren neuromusculaire aandoening, waarbij iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggemerg, die uitlopers hebben naar de spieren. Een aantal van deze cellen functioneert niet omdat een groot gedeelte van het LIX1 gen vernietigd is, waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden doorgegeven en de zenuwcellen, die de skeletspieren aansturen afsterven.

Wat zijn symptomen en op welke leeftijd zijn die te zien?
De spierzwakte die door deze aandoening ontstaat, wordt voor het eerst zichtbaar op een leeftijd van 3 – 4 maanden. Er is enige variatie in de mate hoe ernstig en hoe snel de aandoening zich ontwikkelt. Het begint met verzwakking in de achterpoten en lichte vorm van trillen, vervolgens niet meer in staat zijn om te springen, moeilijk ademen en vaak uitrusten na een kort stukje lopen. De katten lijken geen pijn te ondervinden. Op de leeftijd van 8 – 12 maanden lijkt de situatie zich te stabiliseren. Uit het onderzoek dat is gedaan in een daarvoor opgezette kolonie van katten is niet gebleken dat SMA ook resulteerde in doodgeboren kittens.

Is er een medicatie voor SMA?
Nee, er bestaat geen medicatie om het proces om te keren of te vertragen of de situatie comfortabeler te maken.

Wat is de levensverwachting van katten met SMA?
Er is een kat bekend die 10 jaar geworden is met deze afwijking, maar in de meeste gevallen zullen de eigenaars van getroffen katten eerder ingegrepen hebben omdat zij de kwaliteit van leven niet meer voldoende vonden.

Hoe vererft SMA?
SMA vererft autosomaal recessief. Autosomaal wil zeggen niet geslachtsgebonden, dus het kan zowel bij katers als poezen optreden. Recessief is het tegenovergestelde van dominant. Een kitten hoeft het gen voor een dominante eigenschap maar van één ouder mee te krijgen om de eigenschap al te hebben. Bij een eigenschap die de gezondheid betreft (zoals een erfelijke ziekte), betekent dit dat het kitten aan deze ziekte lijdt. Bij een recessieve eigenschap kun je het defecte gen bij je dragen zonder dat je ziek wordt: je wordt dan een “drager” genoemd. Dit is aan de buitenkant niet zichtbaar. Pas als je twee dragers met elkaar kruist en allebei de ouders het gen voor de recessieve eigenschap aan een kitten doorgeven, wordt het kitten ziek en wordt deze eigenschap dus zichtbaar. Een recessieve aandoening kan zich dus gemakkelijk in een populatie verspreiden zonder dat je het merkt.

Bij welke rassen komt SMA voor en wanneer werd de afwijking bekend?
De afwijking werd voor het eerst gediagnosticeerd in Amerika in 1998 bij Maine Coons. Bij Noorse Boskatten komt een aandoening voor die er op lijkt (GSD IV), maar die door een heel ander gen wordt veroorzaakt.

Wat voor test is er beschikbaar?
Sinds 2005 is er een DNA – test beschikbaar, waarbij 3 uitslagen mogelijk zijn:

• Het dier is vrij van het defecte gen en dus gezond.
• Het dier is drager van het defecte gen, maar is niet ziek
• Het dier is lijder en dus ziek.

Hoe kan ik mijn dieren laten testen?
Testen kan door middel van een swab (uitstrijkje) van het mondslijmvlies of bloedmonsters. Dit kan bij voorkeur door uw eigen dierenarts, bijvoorbeeld tijdens een vaccinatie. Let wel op dat de te testen dieren minimaal 2 uur voor de test niet gegeten mogen hebben. Water drinken mag wel. In principe kunt u de swabtest ook zelf uitvoeren. Let op dat in beide gevallen op uw aanvraag alle officiële gegevens van de kat, naam, geslacht, geboortedatum en chipnummer vermeld worden.

Waar kan ik mijn dieren laten testen?
Bij de volgende laboratoria kunt u op SMA laten testen:
Nederland: Van Haeringen (sinds oktober 2012 is SMA ook opgenomen in het combinatiepakket Erfelijke ziekten)
Duitsland: Biofocus *, Laboklin*
Frankrijk: Antagene, Genindexe
Australië: Animal DNA Laboratory**
(RMCleden/abonnees krijgen korting bij meesturen kopie clubkaart RMC*/ bij vermelding kortingscode **, op te vragen bij ledenadministratie RMC)

Komt SMA veel voor?
Het is heel moeilijk in te schatten hoe hoog of hoe laag het percentage is dat SMA onder Maine Coons voorkomt. Op zich zijn er weinig lijders bekend maar dat zegt niets over het aantal dragers. Navraag bij een aantal laboratoria in 2011 leverde de volgende gegevens op als resultaat van de ingezonden testen.
Toen Antagene als een van de eerste Europese Laboratoria begon met testen trof het aanvankelijk een percentage van 5 % aan. Ondertussen zijn er in Frankrijk ongeveer 650 katten getest waarbij het percentage gedaald is naar 1%. Men gaat er van uit dat een deel van de katten, dat drager bleek te zijn uit de fok zijn gehaald, waardoor dit percentage verder zal dalen. Laboklin noemt in haar testresultaten over de afgelopen 2 jaar een drager percentage van 3,7 %. Biofocus noemde in 2009 een percentage van 4,1 %. Bij Animal DNA Laboratory is de test nog niet zo lang beschikbaar en die noemt een dragerpercentage van 10% onder de aangevraagde testen.
In Nederland zijn enkele gevallen van dragers bekend.

Wat zeggen deze percentages nu?
De genoemde percentages zijn relatief. Ze worden namelijk door diverse factoren bepaald. Welke groep fokkers en uit welke land stuurt een test in? De percentages kunnen hoger ( of lager) zijn in landen, die op de een of andere manier beperking ondervinden van nieuwe importen door afgelegen ligging, quarantaineregels, beperkt aantal fokdieren etc. Zijn dat fokkers die fokmateriaal hebben verwant met bekende dragers? Of zijn het nieuwe fokkers die standaard op alles testen? Bij vrijwillig testen zal meestal geen correct beeld ontstaan dat een afspiegeling vormt van het bestand. In tegenstelling tot GSD IV bij de Noorse Boskat is de DNA – test voor SMA bij de Maine Coon door de FIFé nog niet verplicht gesteld. Uit de testuitslagen is in ieder geval wel gebleken dat er meer lijnen zijn dan oorspronkelijk gedacht werd waar deze aandoening voorkomt. Bij de is Maine Coon gebruik gemaakt van novicen. Mogelijk dat deze verschillende lijnen toch een onbekende gemeenschappelijke voorouder hebben.

Wat is het gevaar van SMA?
Aandoeningen die recessief vererven, trede pas op op het moment dat de verspreiding van het gen in een populatie al groot is, dus als er al veel dragers (18%) zijn. De kansdat twee dragers met elkaar gepaard worden, is dan namelijk ook groot. Bij een kruising van twee dragers is de kans op kittens met een aandoening 25% ofwel 1 op de 4 kittens. Dit is een theoretische kans, er hoeft dus geen kitten met SMA geboren te worden, net zoals de theoretische kans op poezen in een nest 50% is. Maar er worden ook nesten geboren met uitsluitend poezen of uitsluitend katers! Het kan dus zijn dat u tot nu toe gewoon geluk hebt gehad. Om een voorbeeld te noemen: In Nederland had een fokker de pech tweemaal een drager te kopen uit niet verwante lijnen.

Wat moet ik doen als ik een drager in mijn fokpopulatie heb?
Allereerst moet u voor uzelf uitmaken hoe belangrijk de poes of kater is voor uw fokprogramma. Voegt deze kat qua type en gezondheid iets toe aan het ras?
De FIFé schrijft bij vergelijkbare aandoeningen, die recessief vererven en waarvan de test wel verplicht is, voor uitsluitend de volgende kruisingen uit te voeren:

• negatief x negatief of
• drager x negatief.

Lijders komen meestal niet tot reproductie en moeten in ieder geval uitgesloten worden voor de fok. Dragers x dragers kunnen wel lijders opleveren, daarom is deze kruising niet toegestaan.
Daarnaast wordt voorgeschreven dat voor kittens waarvan de status niet bekend is ( uit drager x negatief kruisingen) DNA testen moeten worden uitgevoerd. Het resultaat hiervan moet aan de nieuwe eigenaar gegeven worden, ongeacht of die het dier het huisdier of als fokdier koopt. Want zoals bekend komen eigenaars wel eens terug op hun gedachten om niet te fokken. Dit advies wordt ook op Pawpeds gegeven.
Dragers kunnen dus met de juiste partner gebruikt worden in een fokprogramma. Kittens geboren uit een combinatie van een SMA – vrij ouderdier en een drager, zullen de aandoening niet krijgen, maar hebben 50% kans zelf ook drager te zijn. Door vervolgens alle kittens uit deze combinatie te testen, is het mogelijk een SMA – vrij kitten aan te houden voor de fok en dragers (met een fokverbod van de fokker) uitsluitend te plaatsen bij liefhebbers. Op deze manier zal uiteindelijk een SMA – vrij kattenbestand ontstaan.

Waarom is het belangrijk om testresultaten door te geven?
Op dit moment is er maar een beperkt aantal testresultaten bekend (gezondheidsdatabase Rasclub Maine Coon 131, gezondheidsprogramma Pawpeds 346 waarvan weinig resultaten van dragers, in Pawpeds 2% bijvoorbeeld). Niet omdat die er niet zijn, maar omdat deze vaak niet worden opgegeven. Dat is jammer, want zo wordt de kennis in welke lijnen deze dragers wel of niet voorkomen niet toegankelijk voor anderen. Op dit moment is er een tendens bij sommige fokkers om wel te testen, maar de resultaten uitsluitend voor zich zelf te houden. Het aantal MC fokkers schiet als paddenstoelen uit de grond maar weet u dat meeste fokkers hooguit 5 jaar fokken en veel na 1 nestje het al voor gezien houden? Kortom veel informatie gaat zo verloren en betekent ook dat er onnodig katten getest worden omdat niet bekend is dat bijvoorbeeld de grootouders al negatief zijn.
Een drager in uw populatie is zeker geen schande en ook niet het einde van uw cattery. Laten we blij zijn dat er een DNA test is en daar goed gebruik van maken om kittens met SMA te voorkomen. Als iedereen open is over de uitslagen en die ook instuurt naar de database van de RMC *en/of Pawpeds (let op dat u dit doorgeeft aan de juiste contactpersoon) kunt u een belangrijke bijdrage leveren aan het behoud van een gezond en fantastisch kattenras, de Maine Coon!

Dit artikel is een bijgewerkte versie van SMA: DE TEST  door Natasja Vodegel.